لقد خلقنا الله فاقوى صوره و أبهاها و لكن تكمن حكمه الله فخلقة لا يعلمها هو فقد نجد ان هنالك اطفال مولودون علي هيئه اخري و شكل احدث و هو ما يسمي بالشكل المنغولي او متلازمه داون.
متي تحدث الإصابه بمتلازمه داون؟
عند حدوث عمليه تلقيح البويضه فالرحم يكون عدد الصبغيات بها 46 صبغيا (23 من الأب و 23 من الأم)، و تحدث متلازمه داون بعد ان تباشر الخلايا فالانقسام بعد حدوث عمليه اخصاب البويضه مباشرة، حيث يحدث خلل في
انقسام الصبغى رقم 21 عند بعض الأجنة، ما يتسبب فحدوث متلازمه داون بأحد الأنواع الثلاثه الاتية:
أ. التثلث الحادى و العشرون: و فية يتكرر الصبغى 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليصبح عدد الصبغيات 47 بدلا من 46
صبغيا فكل خلية، و يشكل ذلك النوع النسبه الأعلي من مجموع المصابين بهذة المتلازمه حيث تبلغ نسبه الإصابه بة حوالى 95% من حالات متلازمه داون.
ب. الانتقال الصبغي: و فية ينفصل الصبغى رقم 21 و يلتصق بصبغى احدث و عاده ما يصبح الصبغى الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 و يشكل ذلك النوع حوالى 4% من حالات متلازمه داون.
ت. النوع الفسيفسائي: و فهذا النوع يوجد نوعان من الخلايا فجسم الطفل المصاب، بعضها يحتوي علي العدد الطبيعى من الصبغيات اي 46 و البعض الآخر يحتوي علي العدد الموجود فمتلازمه داون اي 47 صبغيا، و يمثل هذا
النوع حوالى 1% من المصابين بمتلازمه داون.
ما سبب الإصابه بمتلازمه داون؟
أغلب حالات داون تحدث تلقائيا او بسبب الصدفه البحتة، و لا تلعب الوراثه دورا الا فثلث الحالات المتعلقه بالانتقال
الصبغي، فأنواع متلازمه داون الثلاثه ممكن اعتبارها مرضا جينيا و ليس و راثيا، اي انها تحدث نتيجه طفره فالجينات و التي ربما تسببها عوامل بيئيه كالتعرض لإشعاعات او كيماويات او طفره موروثه تنتقل عبر الأجيال، و لكن 1% فقط هو
الذى يتم انتقالة و وراثتة عبر الأجيال، و هو النوع الخاص بطفره النقل من صبغى لآخر فالتبادل.
ولكن هنالك عوامل تزيد من احتمال و لاده طفل مصاب بمتلازمه داون، و تتضمن عوامل الخطر ما يلي:
تأخر سن الإنجاب: يعتبر تقدم سن الأم من اهم سبب متلازمه داون، و هذا لأن البويضه منذ و لاده الأم تكون كامنة
لحين حدوث البلوغ، و من بعدها جميع شهر يتم تحرير بويضه و احده فقط، لذا فطول فتره انتظار البويضه لاستكمال
سلسه الانقسام يعرضها لخطر عدم الانفصال الجيد للصبغيات، و لذلك تزداد خطوره حمل المرأه بطفل مصاب بمتلازمه داون بعد سن 35 عاما، و تجدر الإشاره الي ان الخطوره تزداد كذلك اذا كان سن الأب 40 عاما و ما فوق.
كون احد الوالدين حاملا للتبدل الصبغى الجينى لمتلازمه داون: ممكن لكل من الرجال و النساء نقل التبدل الصبغى الجينى لمتلازمه داون لأطفالهم، و تمثل نسبه التكرار 3% اذا كان الأب حاملا لهذا النوع من الطفره الجينية، اما اذا
كانت الأم هى الحامله لهذة الطفره فنسبه التكرار ربما تصل الي 10 – 15 % لكل حمل.
ولاده طفل مصاب بمتلازمه داون: يصبح الآباء و الأمهات الذين لديهم طفل و احد مصاب بمتلازمه داون عرضه لخطر متزايد فانجاب طفل احدث مصاب بمتلازمه داون.
زواج الأقارب: ان زواج الأقارب يزيد نسبه و جود اطفال لديهم تشوهات، كما يزيد احتماليه انجاب اطفال يحملون طفره متلازمه داون.
ما الأعراض و العلامات للإصابه بمتلازمه داون؟
المظاهر الجسدية: يتميز الأطفال و البالغون المصابون بمتلازمه داون بمظاهر جسديه متميزة، الا انه ليس جميع
المصابين يمتلكون نفس الملامح، و تتضمن:
شكل الأنف: قصير و أفطس (تسطح فجسر الأنف).
شكل العين: قريب من الشكل اللوزي، و يصبح شق العين ما ئلا الي اعلى، مع و جود جلد زائد فزاويه العين
الداخلية، و وجود بقع ذات لون ابيض فالقزحيه (بقع برشفليد).
شكل الرأس و الوجه: يصبح شكل الوجة مستديرا و مسطحا، مع صغر منطقه الذقن بكيفية غير طبيعية، و مؤخره الرأس منبسطة، و الرأس يصبح بشكل عام صغيرا نسبيا.
شكل الأذنين: صغيرتان و تكونان بمستوي اخفض من الطبيعي.
الفم و اللسان: نلاحظ ان لسان المصاب ضخم، مع بروز الأسنان نتيجه تضخمها و صغر تجويف الفم، و يلاحظ ان الفم بالغالب يصبح مفتوحا، و ربما يوجد علية لعاب، و اللسان خارج الفم بسبب ارتخاء عضلات الفم و اللسان.
الشعر: ناعم جدا جدا و منسدل، مع انخفاض بمستوي خط الشعر فمنطقه النقرة.
العنق: قصير و عريض (مجنح).
شكل كف اليد: اليدان قصيرتان و عريضتان، و باطن الكف مبطن و سميك و توجد فية ثنيه و احدة، و إصبع الخنصر قصير و منكمش بشكل كبير الي الداخل، بالإضافه الي و جود حلقات كثيره علي اطراف الأصابع.
شكل اصابع القدم: يلاحظ كبر المسافه بين الإصبع الكبير للقدم و الإصبع الذي يليه، بالإضافه الي ان اصابع القدم كبيره علي عكس اصابع اليد.
ارتخاء فالعضلات: تكون العضلات فاجساد المصابين ضعيفة، ما يجعل الأطراف رخوه و الظهر منحنيا، و ذلك يجعلهم غير قادرين علي تحمل المشاق و المتاعب.
عيب خلقي فالعمود الفقري: يصبح المصابون بمتلازمه داون منحنيى الظهر، و هذا بسبب و جود عيب خلقى لديهم، و بسبب القصور و الضعف فالعضلات.
صعوبه الرضاعة: من اهم الأعراض التي تخرج علي الرضيع المصاب صعوبه القدره علي الرضاعه الطبيعيه من الأم، و هذا بسبب عدم القدره علي التحكم بالفم.
مشاكل فالتنفس: يصبح لدي متلازمه داون صعوبه كبيره فالتنفس، بسبب المشاكل فمجري التنفس و مشاكل الرئة.
قصر القامة: يصنف مريض متلازمه داون من ضمن الأشخاص قصيرى القامة.
أعضاء الجسم الداخلية: تشوهات خلقيه فالقلب، و ارتفاع ضغط الدم، بالإضافه الي ان القولون لدي هؤلاء
الأشخاص يصبح و اسعا لحد كبير، و يصبح لديهم فتق فالسرة، بالإضافه الي الانسداد فالأمعاء، فيعانون من مشاكل عديده فالهضم، و زياده الوزن.
المظاهر الذهنية: بطء الاستجابة، و تأخر النطق، و التخلف العقلي، و هو علي درجات تختلف تبعا لحاله المريض، و تتمثل درجاتة في: التام، و الشديد، و المتوسط، و المعتدل.
وعلي الرغم مما يبدو من تشابة بين الأطفال المصابين الا ان الاختلافات و اسعه جدا جدا فنطاق قدراتهم، و هذا لأسباب منها ما يتعلق بالوراثه و شده المرض، و منها ما يتعلق بالبيئه حولة و مدي اسهامها فالتأهيل من عدمه،
و لذا يصعب التنبؤ عند الولاده بدرجه التأثر بالمرض مستقبلا، و جدير بالذكر ان معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمه داون الفسيفسائيه اعلي من غيرهم من المصابين.
كيف تشخص الإصابه بمتلازمه داون؟
بعد الولاده مباشره يستطيع الطبيب تشخيص الإصابه بمتلازمه داون بصوره فوريه و شبة مؤكده اعتمادا علي المظهر
الخارجى للمولود و علي الفحص الجسدي، و من اجل تأكيد التشخيص بصوره موثوقه يتم اجراء تحليل صبغى عبر اخذ عينه دم للمولود، تخرج نتيجتة القاطعه الجازمه اثناء اسبوعين حتي ثلاثه اسابيع.
هل ممكن تشخيص اصابه الجنين بمتلازمه داون فخلال الحمل؟
نعم ممكن فبعض الأحيان تشخيص الإصابه اثناء فتره الحمل، و يتم هذا عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية
فى نهايه الثلث الأول (نهايه الشهر الثالث) من الحمل، حيث يكشف التصوير عن تكثف فمنطقه الرقبه فجسم الجنين، و يدعي ذلك الفحص “الفحص الكشفى للشفافيه القفويه (خلف الرقبة) للجنين” الذي يرمز لوجود متلازمة
داون.
كما ممكن اجراء فحص دم للحامل يدعي فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنينى – AFP – Alpha Fetoprotein test)، يجري فالثلث الثاني من الحمل، و ممكن من خلالة تقدير احتمالات اصابه الجنين بمتلازمه داون.
لكن هذة الفحوصات ممكن ان تبين احيانا نتائج ايجابيه خاطئة، لذا عند الاشتباة بإصابه الجنين يتم اجراء فحص الصبغيات (فحص النمط النووى – Karyotype)، و ينطوى ذلك الفحص علي خطوره بنسبه مرتفعه مقارنه بالفحوصات
الأخرى، لكنة يعطى اجابه قاطعه حول و جود الإصابه من عدمه، و يجري عبر اخذ عينات من الزغابات المشيميه للأم، او اخذ عينات من السائل الأمينوسي، و التي تحتوى غالبا علي خلايا تعود الي الجنين، و إجراء الفحص عليها.
شكل الجنين المنغولى فالسونار
وأعرض الطفل المنغولى
متلازمه داون
